[治疗]二、LQTs分子遗传学及电生理学发病机制

运用分子生物学克隆技术和基因连锁分析已明确LQTs与7个蛋白基因突变有关。除LQT 4外，它们都属于细胞膜离子通道。突变基因改变了原来离子通道蛋白的功能，使之功能增强（gain of function）或者功能减弱（loss of function），最终导致QT间期延长。躯体畸形包括“低置耳”（low - set esrs，39%）、“小下颌”（smal mandible，44%）、“眼距大”（hyper telorism，36%）、“指（趾）弯曲”（clinodactyly，64%）、“并指（趾）畸形 ......