[辅助检查]第七章 基因扩增检验技术在遗传病诊断及基因配型中的应用

迄今为止已经明确的人单基因遗传病达4 000余种。因此，对患有这类疾病的高危家系进行遗传咨询，对高危胎儿进行孕期筛查和产前诊断，防止新的患病婴儿出生，阻断有害基因逐代下传，对于提高人口素质，落实优生优育的基本国策具有重要意义。随着分子生物学的飞速发展，人们已能对许多遗传病及部分先天性缺陷进行基因诊断、携带者检查和产前诊断。遗传病及先天性缺陷的基因诊断、产前诊断技术的健康发展必将使此类疾病逐年得到控制和减少，提高我国人口素质，其间接创造的经济效益也将是巨大的。 ......