[概述]一、Fabry 病

Fabry病又称弥漫性躯体性血管角化瘤(angiokeratomacorporisdifusum)[OMIM301500],是α‐半乳糖苷酶A（alpha‐galactosidase A，‐GLA)基因突变引起的一种X连锁溶酶体沉积性疾病,是仅次于Gaucher病的第2种代谢性沉积性疾病。典型的脑卒中发生于21～39岁，早期的脑卒中类型多为小血管缺血性卒中，前、后循环同等受累，至40岁以后出现大、小血管缺血性脑卒中，但也有因椎基底动脉扩张发生出血性脑卒中的报道。预防：对于高危家族，应进行遗传咨询，妊娠14 ......