[发病机制]一、肺动脉高压的遗传机制

后来研究发现，6%的IPAH患者呈家族性发病，家族性肺动脉高压（familial pulmonary arterial hypertension，FPAH）临床和病理学特点与IPAH患者完全一致。通过对IPAH家系的研究，发现IPAH为常染色体显性遗传，但是不完全外显，相关突变的携带者中只有10%～20%有明显的肺动脉高压表现，在女性中的外显率要高于男性。2000年，Deng、Lane等分别同时确定骨形成蛋白Ⅱ型受体（bone morphogenetic protein receptorⅡ，BMPR2）基 ......