[概述]三、核纤层蛋白基因突变可引起衰老

在大多数儿童的早衰症患者中发现LMNA基因的1824位C突变为T，致使LMNA的mRNA剪接位点改变，形成少了50个氨基酸的截断型的laminA前体。这一突变蛋白缺乏laminA加工所需的蛋白酶裂解位点，致使最后形成的成熟蛋白组成异常。除了1824 C → T突变外，在儿童的早衰症患者的LMNA基因上还发现了10个其他类型的突变，这些突变位点散布在编码LMNA的头部结构域、螺旋结构域及尾部结构域的相关DNA序列上。 ......