[速览]第四节　性染色体异常疾病

临床特征为身矮、乳房不发育和幼儿型女性外生殖器， 1938年Turner首先描述了此类病人，故亦称为Turner综合征（ Turner syndrome ） ，又称为先天性卵巢发育不全。发生率为新生婴儿的10.7 / 100 000或女婴的22.2 / 100 000 ，占胚胎死亡的6.5% 。是一种最为常见的性发育异常。Turner病人最终身高一般与同龄人相差约20cm ，未治疗的中国Turner病人平均身高142cm ，因此重要的是对所有无法解释的个矮女孩，尤其是那些有一些不太明显的性腺发育不全综合征 ......