[概述]二、Marchesani综合征

Weill-Marchesani综合征（短指-晶状体脱位综合征）的发病原因不清，有常染色体显性和隐性两种遗传方式，主要表现为身材矮小、四肢粗短，小球性晶状体，向鼻下脱位或全脱位。眼部表现:部分病人有白内障，小球形晶状体，向鼻下脱位或全脱位，可并发青光眼，少数患者有小角膜。晶状体脱位，多为部分性向鼻上方脱位，或者全脱位于前房或玻璃体内。晶状体脱位通常向鼻下脱位或下方脱位，多在1岁内发生。智力低下， 50%的患者会发生癫痫，四肢骨细长，骨质疏松，蜘蛛趾（指） 、全面血管扩张和潮红，血小板黏滞度高，易发生血栓。 ......