[概述]第5节 癫遗传学研究的主要方法

应用癫动物模型或人类癫手术切除的脑组织进行整体、细胞及分子水平的实验研究,探讨脑神经元过度兴奋、惊厥发生发展与终止等机制调控的相关因素的作用。诸如脑内主要兴奋或抑制性神经递质与调质及其受体、离子通道、神经营养因子、信号传导相关因素等，目前编码这些相关因素的基因多数已被克隆，序列也已明确。一些伴有神经系统异常的遗传突变小鼠，具有显著的癫表型。通过对这些动物的研究已证实其遗传缺陷可累及离子通道或那些启动发育中神经移行的因素，由此对人类癫遗传研究提供了重要线索。鉴定并确定该目的基因所编码的蛋白质的生物作用及在脑 ......