[速览]【Canavan病】

Canavan病系中枢神经系统的海绵状退变，为常染色体隐性遗传病，好发于北部犹太人，为婴儿较常见的进行性脑病。疾病的特征表现为严重慢性水肿，见于大脑皮质，影响星形细胞原生质，脱髓鞘为继发性病变。白质中水含量明显增加，其成分类同血浆滤出液，根据临床表现和CT扫描，见白质密度降低而要高度怀疑本症，但是明确诊断应有尿中N -乙酰天冬氨酸（ N - acetylaspartic acid ）排出量增加以及皮肤成纤维细胞中天冬氨酰基转移酶缺陷。该基因已经被克隆，在受累患者中85%可有点突变。以后神经元丧失更为明显， ......