[辅助检查]第四节　新生儿疾病筛查检验技术

新生儿疾病筛查技术是指用于检测新生儿某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病的先进实验室检测技术。根据我国《母婴保健法》要求至少开展先天性甲低（ CH ）和苯丙酮尿症（ PKU ）两项筛查。相反，若能在出生不久即发现疾病，及时治疗，极大多数患儿能正常发育，其智力亦可达到正常人的水平。筛查试验结果是早期发现阳性患儿的唯一指征，因此筛查实验室的管理和规范是整个筛查环节的重中之重。由于PAH缺乏，致使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，因此导致身体各组织包括脑、血液和尿中过量的苯丙氨酸和毒性代谢物的累积。通过对新生儿血液中Ph ......