[速览]第十节 Citrin蛋白缺乏症

Citrin蛋白缺乏症（ Citrin deficiency ）是由于肝型的线粒体内膜钙结合的天冬氨酸/谷氨酸载体（ Aspartate/Glutamate carrier ， AGC ）蛋白- Citrin蛋白缺乏所致的遗传代谢病。Citrin蛋白缺乏症包含Citrin缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积症（ neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency ， NICCD ） 、 Citrin缺陷导致的生长发育落后和血脂异常和成年发作瓜氨 ......