[病因学]（二）SCAs的病因

SCAs是由于其疾病基因编码区外显子上三核苷酸（如CAG）重复序列异常扩增而引起。而点突变或小缺失突变则引起周期性共济失调（EA2）及家族性偏瘫性偏头痛（FHM），三者为等位基因病。研究发现SCA17是由定位于6q27的一种通用转录起始因子TATA结合蛋白（TBP）基因内的CAG重复扩展突变所致，该基因编码一种通用转录起始因子TATA结合蛋白（TBP），它在转录起始过程中发挥了重要作用。 ......