[诊断]十、早发性脑病和乳酸性酸中毒（复合物Ⅴ缺乏）

电子传递产生的能量维持着线粒体内膜的质子梯度，这个质子梯度被复合物Ⅴ（CV，F1F0 ATP合酶）所利用，催化形成ATP。分为球形的F1（头部）和嵌入膜中的F0（基部），它可以利用质子动力势合成ATP，也可以水解ATP，转运质子，属于F型质子泵。F1由5种多肽组成α 3 β 3 γ δ ε复合体，具有三个ATP合成的催化位点（每个β亚基具有一个）。每个肝细胞线粒体通常含15 000个ATP合酶、每个酶每秒钟可产生100个ATP。大量研究表明复合物Ⅴ中的ATPAF2基因突变可引起复合物Ⅴ组装障碍，从而导致早 ......