[病因学]第二十六章 肺泡微结石症

肺泡微结石症（pulmonary alveolar microlithiasis，PAM）是病因迄今未明的以双肺广泛肺泡内存在弥漫分布钙化的含钙、磷盐为主的微小结石为特点的少见慢性肺弥漫性疾病。至2005年文献综述统计，累积报道的PAM病例已经达576例。肺泡内存在弥漫分布的微小结石，经化学和能量分散X线分析表明微结石是由钙和磷组成，考虑为钙、磷代谢异常性疾病。其后，Huqun等用单核苷酸多态性检测方法，直接在所有6例PAM患者的肺组织和血中检测到该基因的突变，其突变方式为纯合子突变。因此，SLC34A2 ......