[辅助检查]【辅助检查】

包括血、尿、脑脊液、生化检查，头颅X线及颅脑CT或MRI检查，脑血管造影，脑电图、诱发电位、听力测定，染色体分析，垂体、甲状腺、性腺、肾上腺功能测定，病毒（如巨细胞病毒、风疹病毒等）与寄生虫感染检查等，应根据诊断需要选择有关项目。怀疑代谢性疾病时应进行两步筛查：第一步对所有病因不明的ID患儿进行包括所有可治疗先天性代谢疾病的非靶向血、尿筛查，包括尿液气相色谱-质谱（ GC/MS ）分析、低聚糖、黏多糖和尿酸筛查，血浆乳酸、胆固醇、 7 -脱氢胆固醇、氨基酸和酰基肉碱筛查等。 ......