1 ﹒遗传因素PD在一些家族中呈聚集现象,约10%PD患者有家族史,呈不完全外显的常染色体显性遗传。发现日本早发性家族性PD存在Parkin基因突变(PARK2),现已在一些国家包括中国的家族性PD患者中,甚至在少数散发性PD中发现有该基因突变。Parkin基因的Thr24Arg错义突变影响了Parkin蛋白的二级结构,改变了Parkin蛋白的重要功能区,从而导致黑质神经元变性。遗传易感性可使患病几率增加,但并不一定发病,只有在环境因素及加速的神经细胞老化的共同作用下,通过氧化应激、线粒体功能衰竭、钙超载 ......