[速览]六、Kearns-Sayre综合征

Kearns-Sayre综合征（Kearns-Sayre syndrome，KSS）于1958年由Kearns和Sayre [ 7]首次报道，他们对一例患有色素性视网膜炎、眼外肌麻痹和完全性心脏传导阻滞的患者进行尸解后发现，该患者的大脑呈弥漫性海绵样变性。此型最为严重，几乎大部分的组织中都可发现线粒体基因的缺失，患者常合并有血象三系减少、胰腺功能衰竭。KSS患者通常在幼年（＜ 20岁）即因眼外肌麻痹及视网膜色素变性，而影响到视力，常合并有多系统。据Chinnery等[ 8]的研究报道，KSS女性患者生下患 ......