[治疗]第14节 Liddle 综合征

Liddle综合征亦称假性ALD增多症、遗传性假性ALD增多症、钠潴留过多症或特发性高钠血症。临床表现以高血压和低血钾为特征，病因为肾小管上皮细胞钠通道（ENaC）活化性突变。1 ﹒家族性发病，常染色体显性遗传（ENaC活化性突变）。2 ﹒明显肌无力。3 ﹒低肾素性高血压、低血钾、代谢性碱中毒（酸性尿）、血浆肾素活性和ALD下降。5 ﹒螺内酯不能纠正低钾血症，对DX M无反应，用氨苯蝶啶和阿米洛利有效。6 ﹒跨鼻电势差测定可发现ENaC活性升高。Andro：雄酮（androsterone）。GRA：GC可 ......