[辅助检查]第六节 染色体病

染色体病（chromosome diseases）包括染色体数目和（或）结构异常。有相当一部分染色体异常疾病累及中枢神经系统，临床常表现为脑发育异常、颅面部畸形，智力低下，癫痫发作等。脑电图异常多与基本脑结构和功能损害程度及癫痫发作有关。有些脑电图特征对病因诊断具有较高的特异性（如Angelman综合征）。本病与伴有中央颞区棘波的儿童良性癫痫（BECT）在癫痫发作和脑电图异常上具有很多相似性，包括年龄依赖性起病，男性多见，脑电图以Rolandic区为主的癫痫样放电，常在睡眠期增多，多数发作不频繁，可存在临 ......