[发病机制]二、发病机制

Alport综合征是一个异质性疾病，其临床表现可因不同程度地累及肾脏、耳蜗及眼部等部位而有所不同，致病基因均为编码基底膜Ⅳ型胶原不同α链的基因，也因此有些学者认为， Alport综合征的疾病分类也许该归属为结缔组织疾病类，甚至更名为“遗传性Ⅳ型胶原病” 。以下将简述Ⅳ型胶原及其基因、不同遗传型的Alport综合征Ⅳ型胶原α链基因突变以及基因型与表型关系，以助于理解Alport综合征发病机制。这种犬肾小球基底膜病变类似人类Alport ，尚未确定突变基因，肾小球基底膜也未显示任何一种α （ Ⅳ ）链表达异常 ......