[速览]二、共济失调-毛细血管扩张症

共济失调-毛细血管扩张症（ataxia-telangiectasia，AT）是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，1941年由Louis-Bar首次报道，发病率约1／100000～1／40000。临床主要表现为进行性发展的小脑性共济失调、眼球结膜和面部皮肤的毛细血管扩张、反复发作的呼吸道感染。同时还具有对射线的杀伤作用异常敏感、染色体不稳定性、易患恶性肿瘤、免疫缺陷和抗射线的DNA复制合成等特征。AT患者由于ATM的突变，缺乏DNA双链断裂损伤的修复、不能激活正常的检控点、端粒维持的缺乏等而导致染色体不稳定 ......