[速览]一、染色体畸变综合征

染色体异常包括常染色体异常、性染色体异常两方面。染色体的异常改变又可有染色体的数目改变和结构改变。前者表现为某一染色体数量的增加或缺失。伴眼睑眉毛异常的染色体畸变综合征有多种。又称Wolf综合征，单体4部分缺失综合征。又名染色体D三体型综合征、Bartholin‐Patau综合征、唇裂眼畸形综合征等。又称Down综合征，21三体综合征，G1三体综合征，又称先天愚型。小睑裂综合征（blepharophimosis syndrome）为一常染色体显性遗传病，现已基本确定为第3号染色体长臂的基因片断的缺失所致。 ......