[生理学]Andersen综合征

但该病除心律失常外，许多患者同时有面部畸形如眼间距过宽、小下颚、并指、手指弯曲变形、唇裂、脊柱侧凸、周期性瘫痪等，甚至有些患者还有心脏本身的结构病变如二叶式主动脉瓣伴或不伴主动脉缩窄或肺动脉瓣狭窄。鉴于这些原因，有些学者倾向于将该病放入心脏结构异常的心律失常中。Plaster等首先报道Andersen综合征是一种新的离子通道病，是因编码钾离子通道的基因突变而产生钾离子通道病，以周期性瘫痪、心律失常和骨结构发育不良为主要特征。 ......