遗传病的诊断(diagnosis of hereditary disease)即对某病作出诊断并确定是否为遗传性疾病。这是一项复杂的工作,不仅需要各个学科的配合,还应有先进的辅助诊断的仪器设备和实验室。遗传病的诊断,根据诊断时期不同分为:①临床诊断(sy mptomatic diagnosis),即病人出现了一系列的临床症状之后对其进行诊断。特殊诊断是利用遗传学的方法,如细胞遗传学检查、系谱分析、基因诊断、皮纹分析、产前诊断等,而特殊诊断往往是确诊的关键。针对直接病因诊断.提取羊水细胞或绒毛膜细胞中的DN ......