[临床表现]二、临床表现

家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体显性遗传性疾病。特征性黄色瘤（如肌腱黄色瘤、皮肤黄色瘤、角膜弓）早发冠心病和阳性家族史等。FH的分子病理基础系LDL受体基因突变所致的受体功能缺陷，此疾病确诊要依靠LDL受体功能测定和LDL受体基因的检测。适当控制饮食以及积极降脂治疗能有效改善患者的症状和预后。患者常常过早发生冠心病，男性患者通常在40～50岁出现冠心病症状，而女性患者则大约比男性迟10年发生。表5‐2血脂异常危险分层方案。 ......