第一节 概 述

恶性肿瘤是一类多因素多阶段的慢性复杂性疾病，在我国仅次于心脑血管疾病，是威胁居民生命健康的第二号杀手。20世纪90年代，研究者们提出了“常见疾病‐常见变异（com mon disease common variants，CD‐CV）”的遗传假说，即认为恶性肿瘤等复杂性疾病的遗传机制可能主要是由多个低共显性（low penetrance）基因共同决定的。该领域进展非常迅速，本章将根据现有的研究结果，对恶性肿瘤的GWAS研究现状进行概述，并总结GWAS成功的经验和教训，展望GWAS所面临的挑战及未来发展方向。 ......