第三十四章 染色体病标志物

染色体病是染色体遗传病的简称，是指染色体数目或结构异常所致的疾病。染色体是组成细胞核的基本物质，也是遗传物质基因的载体。因此，各种染色体病常表现为综合征，涉及多发畸形、生长迟缓和智力低下，还可见到皮肤纹理改变、精神发育异常，甚至导致胎儿流产、死产，是致死率很高的疾病之一。不平衡易位通常引起严重疾患而夭折，而平衡易位由于没有遗传物质丢失，携带者本人可不表现畸形但可以遗传，而且生育染色体异常患者的概率高达50%～100%，从而给后代带来了严重的影响。 ......