[速览]（一）婴儿型脊髓性肌萎缩症

母亲有孕期胎动较少或无胎动主诉，出生时到生后6个月内发病，主要临床表现：出生时有发绀、窒息史，四肢自主活动少，吸吮、吞咽无力，哭声微弱，肋间肌、膈肌受累呈明显的腹式呼吸。查体：患儿头控不稳，肌张力低下，对抗重力时手足不能抬起（图2-10-。ATPase染色常见未分化的Ⅱ C型肌纤维，萎缩肌纤维以Ⅱ型肌纤维为主，肥大肌纤维以Ⅰ型多见（图2-10-.电子显微镜下萎缩肌纤维的横纹结构保存良好，可见大量的肌卫星细胞残存，可能与早期失神经支配后肌细胞不能成熟有关，但胞核几乎全部移动到肌纤维周边，不具备肌管细胞的特点 ......