[速览]一、视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，Rb）是婴幼儿时期最常见的眼内恶性肿瘤，该肿瘤起源于视网膜的神经元细胞，主要是视网膜的外核层或内核层，或起源于神经节细胞（图14-1-1）[ 1]。视网膜母细胞瘤易感基因是Rb基因，它覆盖着13q14区带大约200kb的范围，有27个外显子，转录成4.7kb的mRNA，基因产物约105kDa的具有DNA结合能力的核磷蛋白质，该基因的功能涉及抑制肿瘤的形成，因此称为抑癌基因，两个等位基因的失活或缺失是视网膜母细胞瘤形成的关键[ 2]。故视网膜母细胞瘤早期诊断，早 ......