[速览]临床讨论

患者，女性，30岁，会计。主因发作性神志不清，四肢抽搐2天入院。1）定位诊断：患者查体发现反应迟钝，不完全性混合性失语，结合MRI见双颞叶、左额叶、顶叶大片状长T1、长T2信号影，FL AIR像呈高信号，因此病变主要位于双颞叶、左额顶叶大脑皮质。患者以癫痫持续状态发病，神经影像学检查发现受累部位局限于大脑皮质，结合双侧基底节钙化、血乳酸水平升高以及23岁时曾有卒中样发作的病史，入院诊断考虑为线粒体脑肌病MEL AS型。由于80%的MEL AS患者为mt DNA A3243G点突变，10%为T3271C突变 ......