[速览]五、毛细血管扩张性共济失调综合征

毛细血管扩张性共济失调综合征（ataxia tel angiectasia syndrome，AT）又称Louis Bar综合征，为一种罕见的常染色体隐性遗传性免疫缺陷病，发病率为1／40000～1／100000。主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张。患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。对美国和加拿大的携带突变的AT M基因的患者的死亡危险系数的研究显示，携带突变AT M等位基因的患者在20至79岁时的死亡风险明显较对照组升高，死亡的原因主要为癌症，其次为缺血 ......