[速览]四、磷酸酶过少症

磷酸酶过少症（hypophosphatasia）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，少数为显性遗传。多发生于小儿，其特点是血液、肝脏、骨骼和肾脏等组织中的碱性磷酸酶活性低下或消失，骨化不全，易骨折和尿液中磷酰乙醇氨（phosphoryle‐thanolamine）排出量增加。有高钙血症的病例，主要依据X线检查与其它各种原因造成的高钙血症，如甲状旁腺功能亢进，婴儿特发性高钙血症或维生素D中毒等相鉴别。假性磷酸酶过少症（pseudohypophosphatasia）是一种少见的病症，具有磷酸酶过少症典型的临床 ......