[概述]三、球形脑白质营养不良

球形脑白质营养不良（ globoid cell leukodystrophy ）是一种常染色体隐性遗传脑白质病，可同时累及中枢和周围神经， 1916年首先由Krabbe描述，又称Krabbe病。在活产婴儿中，发病率约为1 ∶ 100 000 ～ 1 ∶ 200 000 。致病基因为半乳糖脑苷脂- β -半乳糖苷酶基因（ galactosylceramidase ， GALC ） ，定位于14q31 。酶活性测定:患者血白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中半乳糖脑苷脂- β -半乳糖苷酶活性显著降低至正常者5%以 ......