[发病机制]第一节　21-羟化酶缺乏症

肾上腺皮质类固醇激素合成代谢途径中21 -羟化酶缺乏症（ 21 - hydroxylase deficiency ， 21 - OHD ， MIM。酶缺乏使皮质醇和醛固酮合成不足，但雄激素合成亢进。引起以肾上腺皮质功能低下和高雄激素血症相应的临床表现。严重型生后早期可因肾上腺危象致命，迟发型多因高雄激素血症引起性腺发育异常。典型的失盐型的基因改变多为某个外显子碱基的大片缺失、剪切部位的突变或某个特定的点突变，这些突变类型导致酶活性测不出或至少降低50% 。基因型与失盐程度的相关性较基因型与高雄激素水平间的 ......