[文献资料]一、命名和分型历史

遗传性共济失调最早分为Friedreich型和Marie型共济失调。1861年Friedreich报道一组少年发病，表现为常染色体隐性遗传模式，病变主要在脊髓，小脑亦有改变，Friedreich共济失调的概念被确认后一直沿用至今。在1893年Marie报道的一组共济失调病例比Friedreich共济失调发病晚，呈常染色体显性遗传，以小脑共济失调为主，亦有脑干和脊髓症状，后被称为Marie型，其中有多种多样的不同亚型，病变部位也有所不同，后来又被分为Holmes型和Menzel型。这些均是早期人们仅能从表型 ......