[生理学]【半乳糖代谢及相关酶】

半乳糖是由乳类食品中的乳糖水解而来，转变为6‐磷酸葡萄糖的代谢途径及所需要的酶见图3‐14‐1。引起遗传性半乳糖血症的酶缺陷主要是GALK、GALT和GALE，由于酶缺陷而使半乳糖主要代谢通路受阻，除引起半乳糖‐1‐磷酸和半乳糖在组织和细胞中堆积，还导致半乳糖代谢旁路开放，产生有害的半乳糖醇（glactitol）和半乳糖酸（galacto nate）。上述3种酶由不同基因编码，GALK、GALT和GALE基因分别定位于9p13、17q24和1p36，GALK长度为7.3kb，与胞质内浆网膜相连系，共8个外 ......