[速览]【FSH不敏感综合征】

由于FSHR基因发生突变而使其所表达的FSHR失活。FSHR基因突变首先在芬兰有卵巢早衰妇女中被证实。这些病人均有FSHR基因的第566位核苷酸由胞嘧啶转变为胸腺嘧啶（C → T），导致FSHR的A189V突变，使FSHR与FSH结合容量减少，发生频率为0.96%。以后在不同的国家和不同的人群中该突变致FSH不敏感综合征也得到证实。FSHR基因和KAL基因同时突变,导致FSH不敏感综合征伴Kallmann综合征［ 1 ］。与LH不敏感综合征、GnRH不敏感综合征的鉴别见表2‐2‐21。FSH β亚基突变患 ......