[速览]四、家族性致死性失眠症

家族性致死性失眠症（fatal familial insomnia，FFI）是1992年才发现的由朊病毒引起的疾病，是一种由朊病毒导致的以丘脑腹前及背内侧核为主的常染色体显性遗传性、进行性、致死性的中枢神经系统变性病，表现为极难治疗的顽固性失眠、自主神经功能及随意运动障碍。而后，发现此种病例不仅失眠症难以治疗，且在最后全部死亡。同时证实这些病例均属5个家族24名成员，其中意大利2个、法国1个、美国2个，因此称为致死性家族性失眠症。存活时间与基因有关，如密码子129为杂合子的患者病程明显长于Met纯合子的患 ......