[速览]二、纤维蛋白脑白质营养不良

在灰质与白质中均有不定形的嗜酸体称为Rosenthal纤维（RF）的沉积，在白质中更密集。近年来的研究表明3种类型的病人均存在胶质细胞原纤维酸性蛋白（glial fibrillary acidic protein，GFAP）基因突变，GFAP基因位于17q21.31，由9个外显子，编码含432个氨基酸残基的蛋白质。迄今为止，全世界已对60例Alexander病人进行了GFAP基因突变分析，其中57例（95%）存在GFAP基因突变，18例（30%）为第79位点有改。在开始时额叶白质在CT上呈低密度改变，在M ......