[速览]三、共济失调毛细血管扩张症

共济失调毛细血管扩张症（ataxia telangiectasia，AT）是一种累及神经、血管、皮肤、网状内皮系统和内分泌等的原发性免疫缺陷病，属常染色体隐性遗传，患病率约为0.5／10万～1／10万。1 ﹒多于婴幼儿期起病，男女发病率大致相同，表现为进行性小脑性共济失调、构音障碍、眼球结膜和面部皮肤的毛细血管扩张、免疫缺陷、反复发作的多种感染、易患癌症、对放疗敏感、智能缺陷、身体发育迟滞、皮肤毛发早老性改变等。应用微卫星DNA多态标记连锁分析法可准确检出AT携带者。 ......