第九节　人类水通道蛋白相关疾病

人类水通道蛋白基因突变可引起生理功能障碍，如肾性尿崩症（ NDI ） 、先天性白内障和视神经脊髓炎（ NMO ）等。NDI是一种遗传性疾病，约90%为加压素受体（ V2R ）基因突变引起的X -连锁隐性遗传， 10%是由于AQP2基因突变而引起的常染色体遗传。AQP2基因突变引起的常染色体隐性NDI ，其主要特点是AQP2突变蛋白折叠错误和胞内穿梭机制受损而被保留在内质网内，致使水通道功能受限，肾脏集合管不能有效对水重吸收而产生尿崩症。对于其他水通道而言，只有几个功能丧失性突变与人类肾脏疾病相关。 ......