[治疗]肝豆状核变性的循证治疗

肝豆状核变性（Wilson disease，WD）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍导致的肝脏和神经功能受损的疾病。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱和消失，继而引起排铜障碍，导致铜在肝脏聚集，从而引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、肾损害及角膜色素（K‐F）环、骨质疏松症等。WD是少数几种可治疗的遗传性疾病之一，其危险性在于诊断困难和不断进展，因此该病的治疗关键在于早期诊断、早期治疗，而晚期治疗基本无效。本文未检索到高质量的RCT和系统评价，所引用的证据主要为非随机的对照研究、小样本的随机对照研究 ......