[速览]（四）甘氨酸和丙氨酸代谢病

1 ﹒高丙氨酸血症（hyperalaninemia，OMIM237400）是首先由Scriver等.报告的代谢病,病因可能是β‐丙氨酸‐α‐酮戊二酸转氨酶（beta‐alanine‐alpha‐ketoglutaratetransaminase）的缺乏。实验室检查方面可见血中丙氨酸和丙酮酸的含量都明显增高，乳酸也可增高，尿内有大量的丙氨酸排出。患儿的尿中出现大量的β‐丙氨酸、β‐氨基丁酸、牛磺酸和γ‐氨基丁酸等，血中丙氨酸的浓度也常增高。由于肌氨酸本身是肝脏中生成甘氨酸和二甲基甘氨酸的中间产物，用负荷试验 ......