[速览]第九节 ZAP‐70激酶缺陷症

1989年Roifman等描述的一例胸腺细胞分化障碍的患者。该患者存在选择性CD8 ＋ T细胞缺乏，后来发现为ZAP‐70激酶缺陷所致。已知至少有8例来自5个家族的SCID患儿为ZAP‐70激酶缺陷症。体外佛波酯加钙离子导入剂（ionomycin）共同刺激绕过TCR信号传导通路，患儿淋巴细胞增殖反应正常，这些结果表明患儿存在TCR介导的信号传导异常，提示与TCR相关的酪氨酸激酶ZAP‐70缺陷有关。如其他SCID一样，干细胞移植治疗ZAP‐70缺陷症较为肯定，未经干细胞移植治疗者的预后极差。 ......