1872年George Huntington医师首先系统地描述了亨廷顿病( Huntington s disease , HD ) 。但如母亲已发病,在妊娠过程中,由于母体与胎儿的相互作用,大部分胎儿流产。家族史及临床三联症— — —运动障碍、认知障碍和精神障碍是HD临床诊断的基础。HD主要侵犯基底节和大脑皮质,尤以尾状核及壳核受累最为严重,大脑皮质特别是额叶也损害严重,突出变化为皮质萎缩,尸检发现HD患者大脑体积比正常人减少25% [ 1 ] 。对于不典型及早期HD患者, SPECT 、 PET 、 ......