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[病因学]3.线粒体疾病(mitochondrial disorders)

线粒体疾病史一组遗传异质性疾病,由于线粒体功能障碍导致一系列临床症状。这些母系遗传的疾病可以出现神经系统症状包括卒中。由于受累的患者可以同时出现正常和不正常的DNA(这就是所谓的遗传异质性)决定了线粒体病的表型是多变的。特异器官组合的受累可以导致不同线粒体病综合征。尽管如此,一些患者的临床表型很相似,如多数线粒体病患者身材矮小同时有明显的听力异常。国内外研究均显示Fabry病与青年卒中有密切的联系,因此对于不明原因的青年卒中,尤其是不伴有或者很少伴有脑血管病危险因素的卒中患者需要考虑到Fabry病的可能性 ......

——《青年缺血性脑卒中》
书名:《青年缺血性脑卒中》
栏目:青年缺血性脑卒中 > 第三章 青年缺血性脑卒中的病因 > 第二节 青年缺血性脑卒中患者病因及诊治方法 > 二、非动脉硬化性病因及诊治方法 > (三)卒中的遗传代谢因素
作者:毕齐
参编:郭旭,王力,王力锋,毕齐,刘日霞
页码:113-120
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2013-11-01
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