[概述]第九章 遗传性视神经病变及其进展

遗传性视神经变性疾病由一组有遗传性的视神经功能障碍性疾病组成，确诊建立在家族性的表现或基因分析的基础上。本文仅就常见的常染色体显性视神经萎缩和Leber遗传性视神经萎缩两类型简要介绍。多数学者认为OPA1突变通过诱发线粒体损伤而导致视网膜神经节细胞异常，进而导致视神经萎缩，筛板前无髓鞘部分线粒体含量丰富，而有髓鞘部分数量明显减少。另外，筛板前后血管系统的血‐脑屏障特性也不同，反映了两部分不同的代谢需求，也可能是视网膜神经节细胞对OPA1突变特别敏感的原因之一。 ......