[病因学]二、肺动脉高压遗传学说的存在基础

很早研究发现IPAH存在遗传聚集性。通过候选基因特征分析和连锁分析，确定了2号染色体短臂2p32区域与家族性PAH有密切联系。20世纪90年代中期有学者揭示IPAH患者丛状损害中的内皮细胞呈现单克隆改变，先天性心脏畸形所致PAH的肺损害则是多克隆的，IPAH在细胞损害和修复方面表现出一致性改变，提示生长促进因素或肿瘤抑制基因的突变可能影响IPAH的单克隆细胞生长。另一方面，尽管FPAH可遗传到下一代，但外显率只有10%～20%，IPAH外显率低或不完全外显，导致IPAH家族史检出率低，对IPAH比例估计往 ......