[诊断]【诊断与鉴别诊断】

糖原贮积症是遗传性疾病，且呈家族性发病。诊断包括临床诊断、分型诊断和病因诊断。根据临床表现可以对某些类型糖原贮积症作出分型诊断。对糖原贮积症的临床诊断有帮助，特别是肝型糖原贮积症。肝性糖原贮积症有低血糖者应与其他原因引起低血糖的疾病鉴别，可根据有无酮中毒和血乳酸水平来鉴别，其他疾病引起的低血糖一般均无前述实验室检查（详见第三篇第三章第四节）。肌肉单独受累的糖原贮积症（如Ⅱ、Ⅴ和Ⅶ型）应与其他肌酶缺陷所引起的糖原贮积症进行鉴别，如肌肉磷酸甘油激酶、磷酸甘油互变酶和乳酸脱氢酶缺陷，线粒体肌病等进行鉴别。肌肉活 ......