脆性X染色体综合征(fragile X chromosome syndrome,Fra X syndrome)是X连锁智力低下(X‐linked mental retardation,XLMR)中发病率最高的一种遗传病。大量资料表明,在男性中脆性X染色体综合征的发病率约为0.08%,占X连锁智力低下病人的1/2~1/3,在收容所中发生率为1%,在低能儿学校中为3%~5%,在遗传性智力低下中其发病率仅次于先天愚型。迄今,应用脆性X染色体分析、RFLP连锁分析和PCR体外扩增基因分析可较准确诊断患者、男性和女 ......